Зміст
Синдром важкого комбінованого імунодефіциту (СКІД) охоплює комплекс захворювань, що існують з народження, які характеризуються зміною імунної системи, при якій антитіла знаходяться на низькому рівні, а лімфоцити низькі або відсутні, що робить організм організмом не в змозі захиститися від інфекцій, піддаючи дитину ризику і навіть може призвести до смерті.
Найбільш поширені симптоми захворювання викликані інфекційними захворюваннями, а лікування, яке виліковує хворобу, полягає в трансплантації кісткового мозку.
Можливі причини
SCID використовується для класифікації набору захворювань, які можуть бути викликані генетичними дефектами, пов'язаними з Х-хромосомою, а також дефіцитом ферменту ADA.
Які симптоми
Симптоми SCID зазвичай проявляються протягом першого року життя і можуть включати інфекційні захворювання, які не піддаються лікуванню, такі як пневмонія, менінгіт або сепсис, які важко піддаються лікуванню і, як правило, не реагують на використання ліків, а також шкірні інфекції, грибкові інфекції в області рота та пелюшок, діарея та інфекція печінки.
Який діагноз
Діагноз ставлять, коли дитина переносить повторні інфекції, які не вирішуються при лікуванні. Оскільки захворювання є спадковим, якщо будь-який член сім'ї страждає цим синдромом, лікар зможе діагностувати захворювання, як тільки народиться дитина, що полягає у проведенні аналізів крові для оцінки рівня антитіл і Т-клітин.
Як проводиться лікування
Найефективніше лікування SCID - це трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку здоровому та сумісному донору, який у більшості випадків виліковує хворобу.
Поки не знайдено сумісного донора, лікування полягає у вирішенні інфекції та попередженні нових інфекцій шляхом ізоляції дитини, щоб уникнути контактів з іншими людьми, які можуть бути джерелом зараження хворобами.
Дитину також можна піддавати корекції імунодефіциту шляхом заміни імуноглобуліну, яку слід вводити лише дітям старше 3 місяців та / або вже перехворіли інфекціями.
У випадку дітей із СКІД, спричиненими дефіцитом ферменту ADA, лікар може рекомендувати ферментативну замісну терапію із щотижневим застосуванням функціональної ADA, яка забезпечує відновлення імунної системи приблизно через 2-4 місяці після початку терапії .
Крім того, важливо також згадати, що вакцини з живими або аттенуйованими вірусами не слід давати цим дітям, поки лікар не розпорядиться про інше.