Зміст
Синдром Елерса-Данлоса, більш відомий як еластична чоловіча хвороба, характеризується групою генетичних порушень, які вражають сполучну тканину шкіри, суглобів і стінок судин.
Як правило, люди з цим синдромом мають суглоби, стінки кровоносних судин і шкіру більш розтяжними, ніж зазвичай, а також більш крихкими, оскільки саме сполучна тканина виконує функцію надання їм опору та гнучкості, а в деяких випадках може , виникає важке ураження судин.
Цей синдром, який передається від батьків до дітей, не має лікування, але його можна лікувати, щоб зменшити ризик ускладнень. Лікування полягає у призначенні знеболюючих та гіпотензивних препаратів, фізіотерапії та, в деяких випадках, хірургічному втручанні.
Які ознаки та симптоми
Ознаками та симптомами, які можуть виникнути у людей із синдромом Елерса-Данлоса, є більша розтяжність суглобів, що призводить до більш обширних рухів, ніж звичайні, і, як наслідок, місцевий біль та виникнення травм, більша еластичність шкіри, що робить її більш крихкою і більш в’ялі та з ненормальними рубцями.
Крім того, у більш важких випадках, коли синдром Елерса-Данлоса є судинним, у людей може бути тонший ніс і верхня губа, видні очі і навіть тонша шкіра, яка легко травмується. Артерії в тілі також дуже крихкі, і у деяких людей аортальна артерія також може бути дуже слабкою, що може розірватися і призвести до смерті. Стінки матки і кишечника також дуже тонкі і можуть легко порватися.
Інші симптоми, які можуть виникнути:
- Дуже часті вивихи і розтягнення зв’язок через нестабільність суглобів;
- Забій м’язів;
- Хронічна втома;
- Артроз і артрит ще молодим;
- М'язова слабкість;
- Біль у м’язах та суглобах;
- Більша стійкість до болю.
Як правило, ця хвороба діагностується в дитинстві або підлітковому віці через часті вивихи, розтягнення зв’язок та завищену еластичність у пацієнтів, що в кінцевому підсумку привертає увагу родини та педіатра.
Можливі причини
Синдром Елерса-Данлоса - спадкове генетичне захворювання, яке виникає внаслідок мутації генів, що кодують різні типи колагену або ферментів, що змінюють колаген, і може передаватися від батьків дітям.
Які типи
Синдром Елерса-Данлоса класифікується на 6 основних типів, що є типом 3 або гіпермобільністю, найпоширенішим, який характеризується більшим обсягом рухів, за яким слідують типи 1 і 2, або класичним, зміна якого є дає колаген типу I та типу IV, який більше впливає на структуру шкіри.
Тип 4 або судинний трапляється рідше попередніх і виникає через зміни колагену ІІІ типу, який вражає судини та органи, що може дуже легко розірватися.
Який діагноз
Для постановки діагнозу достатньо провести фізикальний огляд і оцінити стан суглобів. Крім того, лікар може також провести генетичне обстеження та біопсію шкіри, щоб виявити наявність змінених колагенових волокон.
Як проводиться лікування
Синдром Елерса-Данлоса не може вилікувати, але лікування може допомогти полегшити симптоми і запобігти ускладненню захворювання. Лікар може призначити знеболюючі засоби, такі як парацетамол, ібупрофен або напроксен, наприклад, для полегшення болю та ліки для зниження артеріального тиску, оскільки стінки судин слабші і необхідно зменшити силу, з якою кров проходить.
Крім того, фізична терапія також дуже важлива, оскільки допомагає зміцнити м’язи та стабілізувати суглоби.
У більш важких випадках, коли необхідно відновити пошкоджений суглоб, при якому відбувається розрив кровоносної судини або органу, може знадобитися хірургічне втручання.